Trường hợp xanthoma với tăng lipid máu


Trường hợp xanthoma với tăng lipid máu



Trường hợp chi tiết

Hai chị em, tuổi từ 19 & 17 năm, được giới thiệu đến bác sĩ da liễu vì họ có số lượng lớn các điểm màu vàng trên các bộ phận tiếp xúc của cơ thể.

Mở kiểm tra kỹ lưỡng và sau khi tiến hành một loạt các cuộc điều tra trong phòng thí nghiệm, họ đã khuyên nên tăng hoạt động thể chất và giảm lượng chất béo

Nguyên nhân gây ra những đốm vàng là gì?

Làm thế nào để những lời khuyên y tế để giúp đỡ những bệnh nhân này?

Trường hợp Thảo luận

Cả hai chị em đang có xanthoma, xanthoma là tổn thương đặc trưng bởi sự tích tụ của các đại thực bào lipid-laden. Xanthoma có thể phát triển trong các thiết lập của quá trình trao đổi chất lipid thay đổi hệ thống hoặc như là kết quả của rối loạn chức năng tế bào địa phương. Hầu hết các rối loạn lipid máu (Hyperlipoproteinemia) được liên kết với xanthoma.

Lipoprotein thay đổi quá trình trao đổi chất (Hyperlipoproteinemia)

Lipoprotein

Lipid không tan trong nước, do đó, chúng được vận chuyển như khu phức hợp lipoprotein với apoproteins cụ thể. Những protein này cũng phục vụ như là các phối tử với các thụ thể cụ ​​thể, họ tạo điều kiện thuận lợi cho vận tải qua màng, và điều tiết hoạt động của enzyme. Lipoproteins hay có thể được phân loại theo mật độ, chylomicrons, lipoprotein mật độ rất thấp (VLDL), lipoprotein mật độ trung bình (IDL), lipoprotein mật độ thấp (LDL) và lipoprotein mật độ cao (HDL). Lipoproteins hay cũng có thể được ngăn cách bởi điện vào beta (LDL), prebeta (VLDL), rộng beta (IDL) và alpha lipoprotein (HDL).

Trao đổi chất của lipoprotein

Đường trao đổi chất của các lipoprotein có thể được chia thành các con đường ngoại sinh và nội sinh. Con đường lipoprotein ngoại sinh liên quan đến sự chuyển hóa của lipoprotein đường ruột, chylomicrons giàu chất béo trung tính, chủ yếu được hình thành để đáp ứng với chất béo.

Con đường nội sinh lipoprotein là lipoprotein và apoproteins được tổng hợp trong các mô khác hơn so với ruột, chủ yếu ở gan. Gan tiết VLDL giàu chất béo trung tính có chứa apoproteins B-100, C-II, và E vào lưu thông.

Trong các mô ngoại vi, đặc biệt là mỡ và mô cơ, VLDL được phân tách bởi lipoprotein lipase (LPL), giải nén hầu hết của triglycerides và hình thành một IDL có chứa apoproteins B-100 và E. IDL có thể được đưa lên bởi gan thông qua LDL thụ, hoặc nó có thể được chuyển đổi sang giàu cholesterol LDL có chứa apoprotein B-100. LDL được lấy ra từ lưu thông chủ yếu ở gan thông qua các thụ thể LDL.




Chylomicrons tương tự chuyển hóa và được chuyển đổi chylomicron còn sót lại sau khi các hành động của lipoprotein lipase, được quốc tế thông qua các thụ thể còn sót lại (Apo E thụ) vào gan.

Vai trò chính của HDL là chấp nhận cholesterol và để vận chuyển nó trở lại gan (ngược lại cholesterol vận chuyển).

Lipoprotein (a) (Lp [a]) bao gồm của một hạt giống như LDL-với apoprotein B và chuỗi bên của một protein cao glycosyl hóa. Lp (a) có một vai trò quan trọng không chỉ trong xơ vữa mà còn trong thrombogenesis vì sự tương đồng của nó với plasminogen.

Hyperlipoproteinemia

Hyperlipoproteinemia là một rối loạn chuyển hóa đặc trưng bởi nồng độ cao bất thường của các hạt lipoprotein cụ thể trong huyết tương. Tăng mỡ máu (tức là, plasma cao cholesterol hoặc mức độ chất béo trung tính hoặc cả hai) là hiện diện trong hyperlipoproteinemia tất cả.

Hyperlipoproteinemia có thể là tiểu học hay trung học

Sự thay đổi của các lipoprotein trong kết quả hoặc từ đột biến di truyền mang lại khiếm khuyết lipoprotein Apo ( chính hyperlipoproteinemia ) hoặc từ một số rối loạn khác hệ thống cơ bản, chẳng hạn như đái tháo đường, suy giáp hoặc hội chứng thận hư ( thứ hyperlipoproteinemia) . Cơ sở hóa sinh và di truyền cho các rối loạn di truyền của quá trình trao đổi chất lipid và lipoprotein có sự khác nhau đáng kể.

Chính Hyperlipoproteinemia

Theo truyền thống, tăng lipid máu đã được phân loại theo 5 kiểu hình được mô tả bởi Fredrickson. Những kiểu hình này được dựa trên các mô hình điện di độ cao mức lipoprotein xảy ra ở những bệnh nhân với hyperlipoproteinemia.

1) Loại I tăng lipid máu

Gia đình thiếu hụt lipoprotein lipase là một ví dụ của một rối loạn chính trong đó sự thiếu hụt của lipoprotein lipase trong mô dẫn đến một loại mô hình tăng lipid máu, với một sự tích lũy khổng lồ chylomicrons trong huyết tương. Kết quả này có hiệu lực trong một độ cao nghiêm trọng của mức độ chất béo trung tính trong huyết tương. Nồng độ cholesterol thường không cao. Những bệnh nhân với loại tôi có thể trình bày trong thời thơ ấu, thường có viêm tụy cấp. xanthoma phun trào là biểu hiện da đặc trưng nhất của rối loạn này. (Xem hình bên dưới)

2) Type II tăng lipid máu

Cholesterol là ràng buộc để lipoprotein Apo B-100 như LDL trong dịch kẽ. Các tế bào có thể có được cholesterol thông qua một thụ thể LDL trên màng tế bào thụ thể LDL gia đình thiếu hụt và gia đình khiếm khuyết apoprotein B-100 là những ví dụ của các khuyết tật chính có thể dẫn đến sự tích tụ các LDL, tương ứng với một mô hình loại IIa tăng lipid máu. Plasma nồng độ cholesterol bị cao, nhưng mức độ huyết tương chất béo trung tính thường là bình thường. Bệnh nhân với các loại IIa có xơ vữa động mạch nghiêm trọng và có thể trình bày với xanthoma thuộc về gân hoặc củ cũng như Xanthelasmas. (Xem hình bên dưới)

Các mô hình kiểu IIb ​​được đặc trưng bởi sự tích tụ của cả hai LDL và VLDL, có độ cao biến đổi của nồng độ chất béo trung tính và mức độ cholesterol trong huyết tương. Đây có lẽ là do protein.Patients apo B bất thường với các loại IIb có thể trình bày như người lớn với xanthoma thuộc về gân hoặc củ cũng như Xanthelasmas .

3) Loại III tăng lipid máu (gia đình dysbetalipoproteinemia)

Loại III tăng lipid máu được đặc trưng bởi sự tích tụ của IDL, được thể hiện bằng sự gia tăng trong cả hai mức độ chất béo trung tính và cholesterol trong huyết tương. Một cơ sở di truyền cho các rối loạn chính, dysbetalipoproteinemia gia đình, đã được thành lập. Đột biến khác nhau của apoprotein E làm giảm khả năng của nó để ràng buộc với các thụ thể IDL. Những bệnh nhân với loại III trình bày như là người lớn có sớm xơ vữa động mạch và xanthoma, đặc biệt là máy bay (lòng bàn tay) xanthoma (Xem hình bên dưới)

4) Loại IV tăng lipid máu ( tăng triglyceride máu gia đình)

Tăng triglyceride máu gia đình là một ví dụ về một khiếm khuyết chính dẫn đến loại IV tăng lipid máu. có sản xuất VLDL.Accumulation của VLDL gây ra cao độ nghiêm trọng của mức độ chất béo trung tính trong huyết tương. Plasma mức độ cholesterol thường bình thường. Một khiếm khuyết dứt khoát phân tử đã không được thiết lập. Bệnh nhân loại IV có thể trình bày với xanthoma phun trào .Kiểu mẫu này thường liên kết với bệnh tim mạch vành, đái tháo đường type II, béo phì, nghiện rượu, và quản lý của kích thích tố progestational.

5) Loại V

Khuyết tật di truyền của gen apolipoprotein kết quả C-II trong việc tích lũy chylomicrons và VLDL, đó là kiểu V mô hình tăng lipid máu.Bệnh nhân loại này có độ cao nghiêm trọng của mức độ chất béo trung tính trong huyết tương. Những bệnh nhân này, giống như những người thiếu hụt lipoprotein lipase có quyền thể hiện trong thời thơ ấu với viêm tụy cấp tính và xanthoma phun trào.

Các loại hyperlipoproteinemia

6) Giảm tổng hợp HDL do sự hình thành giảm apoprotein AI và apoprotein C-III dẫn đến giảm vận chuyển cholesterol ngược lại, kết quả là tăng nồng độ LDL, sớm bệnh động mạch vành, và xanthoma máy bay.

7) thiếu lipase gan

Thiếu hụt enzyme dẫn tích tụ HDL triacylglycerol giàu lớn và các tàn dư VLDL. Bệnh nhân có xanthoma và bệnh tim mạch vành

Trung lipid máu

Tăng mỡ máu cũng liên quan đến một loạt các nguyên nhân thứ hai. 

Tăng cholesterol máu thứ cấp có thể được tìm thấy trong mang thai, suy giáp, ứ mật, rối loạn chuyển hóa porphyrin gián đoạn cấp tính. 

Tăng triglyceride máu phụ có thể được kết hợp với việc sử dụng thuốc tránh thai, đái tháo đường, nghiện rượu, viêm tụy, bệnh gút, nhiễm trùng huyết do sinh vật vi khuẩn gram âm, và loại I bệnh dự trữ glycogen. 

Kết hợp tăng cholesterol máu và tăng triglyceride máu có thể được tìm thấy trong hội chứng thận hư, suy thận mãn tính, và điều trị ức chế miễn dịch steroid.

Xanthoma

Biểu hiện lâm sàng

Xanthoma da kết hợp với tăng lipid máu lâm sàng có thể được chia thành các loại dưới đây


Xanthelasma palpebrarum là phổ biến nhất của xanthoma. Tổn thương không có triệu chứng và thường song phương và đối xứng. Các tổn thương mềm mại, mịn, màu vàng, bằng phẳng, sẩn đa giác xung quanh mí mắt. Xanthelasma có thể liên quan với tăng lipid máu. Khi kết hợp với tăng lipid máu, bất kỳ loại hyperlipoproteinemia chính có thể có mặt. Một số hyperlipoproteinemia thứ cấp, chẳng hạn như chứng ứ mật, cũng có thể được kết hợp với xanthelasmas.



Hình hiển thị Xanthelasma palpebrum

(Liên hệ với số hotline: 097 377 2608 để được tư vấn trực tiếp)


Xanthoma củ là những công ty, không đau, màu đỏ-vàng nốt. Xanthoma củ thường phát triển trong khu vực áp lực, chẳng hạn như bề mặt duỗi của đầu gối, khuỷu tay, và mông. Xanthoma củ đặc biệt liên quan đến tăng cholesterol máu và tăng nồng độ LDL.Chúng có thể được liên kết với dysbetalipoproteinemia gia đình và tăng cholesterol gia đình, và họ có thể có mặt trong một số của tăng lipid máu thứ cấp (ví dụ, hội chứng thận hư, suy giáp).



Hình hiển thị củ xanthoma

(Liên hệ với số hotline: 097 377 2608 để được tư vấn trực tiếp)

Thuộc về gân xanthoma xuất hiện như từ từ mở rộng các nốt sần dưới da liên quan đến dây chằng hoặc các dây chằng. Các địa điểm phổ biến nhất là các gân duỗi của bàn tay, bàn chân, và gân Achilles. Các tổn thương thường liên quan đến chấn thương.Xanthoma thuộc về gân có liên quan với tăng cholesterol máu nặng và mức LDL cao, đặc biệt là trong các hình thức loại IIa. Họ cũng có thể được liên kết với một số các các hyperlipidemias thứ cấp, như ứ mật.




Hình hiển thị thuộc về gân xanthoma

(Liên hệ với số hotline: 097 377 2608 để được tư vấn trực tiếp)

Xanthoma phun trào phổ biến nhất là phát sinh trên mông, vai, và các bề mặt duỗi của chi. Các tổn thương thường mọc như cây trồng sẩn nhỏ, màu đỏ vàng trên một cơ sở ban đỏ, và họ một cách tự nhiên có thể giải quyết tuần qua. Xanthoma phun trào có liên quan với tăng triglyceride máu, đặc biệt là kết hợp với các loại I, IV và V (nồng độ cao của VLDL và chylomicrons). Họ cũng có thể xuất hiện trong hyperlipidemias thứ cấp, đặc biệt trong bệnh tiểu đường.




Hình hiển thị xanthoma phun trào

(Liên hệ với số hotline: 097 377 2608 để được tư vấn trực tiếp)

Xanthoma máy bay có thể xảy ra trong trang web bất kỳ. Sự tham gia của lòng bàn tay nhăn là đặc trưng của dysbetalipoproteinemia loại III. Họ cũng có thể được kết hợp với tăng lipid máu thứ cấp, đặc biệt là trong ứ mật. Xanthoma máy bay tổng quát có thể bao gồm các khu vực rộng lớn của khuôn mặt, cổ và ngực.





Hình hiển thị xanthoma máy bay

(Liên hệ với số hotline: 097 377 2608 để được tư vấn trực tiếp)

Phòng thí nghiệm điều tra của lipoproteinemia siêu
Đo lipid huyết tương và mức độ lipoprotein trong khi bệnh nhân là một chế độ ăn uống thường xuyên sau khi nhịn ăn qua đêm từ 12-16 giờ. Mẫu lipoprotein bất thường thường có thể được xác định sau khi xác định cholesterol và triglyceride trong huyết thanh và kiểm tra hình ảnh của mẫu huyết tương (được lưu trữ ở 4 o C).
Trong một số trường hợp, thực hiện điện di và siêu ly tâm của toàn bộ mẫu vật plasma có thể là cần thiết để giúp thiết lập một chẩn đoán.
Thích hợp máu, nước tiểu, và workups X quang cần thiết để loại trừ một nguyên nhân thứ cấp tăng lipid máu. Hồ sơ Lipoprotein chủ yếu được sử dụng để đánh giá nguy cơ tim và để hỗ trợ trong việc chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa lipid.

Điều trị 

Điều trị tăng lipid máu ban đầu bao gồm chế độ ăn uống và thuốc hạ lipid như statins, fibrates, mật gắn kết axít nhựa, probucol, hoặc axit nicotinic. Xanthoma được không phải lúc nào cũng gắn liền với tăng lipid máu cơ bản, nhưng khi họ đang có, chẩn đoán và điều trị rối loạn lipid cơ bản là cần thiết để giảm kích thước của xanthoma và ngăn chặn các nguy cơ xơ vữa động mạch.

Xanthoma phun trào thường hết trong vòng tuần bắt đầu điều trị có hệ thống và xanthoma củ thường giải quyết sau nhiều tháng, nhưng thuộc về gân xanthoma mất nhiều năm để giải quyết hoặc có thể kéo dài vô thời hạn.

Chăm sóc hỗ trợ
Giảm trọng lượng và một chế độ ăn uống ít chất béo bão hòa và cholesterol được ủng hộ.
Bệnh nhân nên tránh uống rượu và estrogen trong một số loại hyperlipoproteinemia.

Tiên lượng Tiên lượng tốt nếu được điều trị nguyên nhân cơ bản.

* Mọi chi tiết xin liên hệ:


XÉT NGHIỆM NHANH


Địa Chỉ : 311/2/7 Nơ Trang Long P.13 Q. Bình Thạnh Tp . HCM

Điện Thoại : 0902 87 26 08 - 097 377 26 08

Email : xetnghiemtannoi@gmail.com Yahoo: xetnghiemmau